若是想要低落唐氏儿诞生风险，能够挑选开展唐氏筛查来评价怀唐氏儿风险，筛查准确性中孕期唐筛大概是正在60%-70%摆布；早中孕结合筛查约80%；无创DNA筛查唐氏儿准确性到达90%以上。开展唐筛后，后果提醒的是抱病风险值。若是提醒高风险，阐明得了唐氏儿的概率比较大，但不可以明白肯定便是唐氏儿。需求再开展进一步查抄。倡议行羊水穿刺查抄来明白是不是为唐氏儿。若是嫌羊水穿刺风险，回绝查抄，且高风险讲述为孕早期唐筛或中期唐筛或早中期唐筛筛查提醒高风险的话，能够再挑选开展无创DNA查抄发展评价唐氏儿风险，如后果仍为高风险，照旧需求羊水穿刺或脐血穿刺查抄胎儿染色体来确诊是不是为唐氏儿。也便是说今朝能够经过羊水穿刺、脐血穿刺行染色体查抄，若是后果是一般的，能够扫除是唐氏儿。另有孕早期能够经过绒毛穿刺查抄查胎儿染色体，但相对风险高于羊水穿刺及脐血穿刺。